上海辰山植物园 English
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雄性异配（XX/XY）和雌性异配（ZW/ZZ）之间的性系统转换（XY→ZW或ZW→XY）从根本上改变了性别决定的遗传基础，然而关于这些变化的细节研究较少。在柳属（Salix）中，已经确定了15XY→15ZW的性系统转换，但是性染色体之间的演化关系尚不明确。近日，辰山植物园（中国科学院分子植物科学卓越创新中心辰山科学研究中心）雌雄异株植物研究组在植物学顶级期刊“New Phytologist”（一区TOP，五年影响因子10.5）上发表题为“Gap-free X and Y chromosome assemblies of Salix arbutifolia reveal an evolutionary change from male to female heterogamety in willows, without a change in the position of the sex-determining locus”的研究论文。该论文解析了XY→ZW的性系统转换的细节，确定了W染色体起源于X染色体，而Z染色体起源于Y染色体。
柳属中的X-SLR（sex-linked region）的扩张和异配的变化
利用Hi-C和PacBio HiFi数据组装了染色体水平的钻天柳基因组，且X和Y性染色体均为gap-free，并鉴定了性别连锁区域15X-SLR和15Y-SLR（图1, 图2）。
15X和15Y单倍型之间发生了明显的异型性演化，即15X-SLR发生了明显的扩张（~4.36 Mb 扩展区域），而不是15Y染色体退化导致。对15X-SLR的扩展区域分析发现，该区域的扩张主要由86.70%的重复序列和11.67%的基因复制事件导致，这也使得整个15X-SLR的重复序列比例达到80.73%。与此相比，在15Y-SLR中仅丢失10个基因，说明其未显著退化。
钻天柳15X-SLR的扩张，与此前X和Y之间性染色体大小差异是Y退化导致的预期结果不同，体现了柳属植物X的快速演化，这可能与柳属物种的性别连锁区域位于着丝粒附近有关。该研究进一步完善了性染色体的演化模型，即增加X扩张阶段（图1, 图2，图4a）。
图1钻天柳15X、15Y与长梗柳（Salix dunnii）和毛果杨（Populus trichocarpa）的常染色体15的共线性。
图2 钻天柳性别连锁区域的鉴定及特征。
柳属中15XY→15ZW转换中性染色体的演化关系
在钻天柳15X-SLR内发现120个特有基因（在15Y-SLR中不存在），并且25个只存在于红皮柳（Salix purpurea）的15W-SLR内；而在钻天柳15Y-SLR内发现了9个特有基因（在15X-SLR中不存在），其中2个存在红皮柳的15Z-SLR。没有发现15X-SLR和15Z-SLR或15Y-SLR和15W-SLR之间存在相同的特有基因的情况。15Y-SLR和15Z-SLR共享3个15X-SLR/15W-SLR丢失基因，15X-SLR和15W-SLR内共享1个15Y-SLR/15Z-SLR丢失基因，同时15Y-SLR和15Z-SLR的不完整ARR17复制序列（柳属可能的性别决定基因）聚为一个分支，进一步证实了W染色体起源于X染色体，Z染色体起源于Y染色体（图3，图4b）。
使用钻天柳的15X-Y-SLR和红皮柳的15Z-W-SLR内的单拷贝基因建树，共发现3种拓扑结构，其中拓扑结构I为X-W和Y-Z分别形成两个高支持率分支。这些结果表明，在物种分化前，这两组基因被重组抑制，代表两个物种共享的祖先性别连锁基因。这两组基因在物理位置上接近不完整ARR17序列（图3），可能代表15XY-15ZW物种的最古老的演化阶层。拓扑结构II显示钻天柳X-Y形成一个分支，而红皮柳的Z-W形成了另一个分支，表明31组基因在两个物种分化后被重组抑制，反映了物种分化后性别连锁区域的独立演化（图3）。
柳属植物的性系统并未严重退化，相比高度退化的性系统，只需要一个轻微的优势，就像在红皮柳的W上从19号染色体获得了4个完整的ARR17基因（雌性化因素），就创造了一个“强的”W，使得WY杂合子（其中W以前是X）成为雌性，而非雄性，而Y只需要满足纯合子(YY→ZZ)即可存活，并且仍带有雄性化因素。
图3 柳属中15X, 15W, 15Z和15Y的演化关系。
图4 (a)植物性染色体可能的演化模式; (b)柳属中15X, 15W, 15Z和15Y的演化关系和动态。
这项研究在理解性染色体同源异配转换方面做出了重要贡献，揭示了柳属植物中XY到ZW转变的前所未有的基因组细节。辰山植物园雌雄异株植物研究组和北京林业大学联合培养博士研究生王一为本文第一作者，青年PI何理副研究员和爱丁堡大学Deborah Charlesworth教授为共同通讯作者，北京林业大学张志翔教授，德国哥廷根大学Elvira Hörandl教授，辰山植物园硕士研究生龚广南以及科研助理王苑参与了该研究。同时致谢四川大学马涛教授、王德彦博士和辰山植物园薛志青博士对该研究的支持。研究得到了国家自然科学基金（32171813）、上海市绿化和市容管理局辰山专项基金（G232403 & G242417）等项目的资助。
文章链接：https://doi.org/10.1111/nph.19744
文：王一
